檢驗項目

亞伯特氏症基因檢驗（Apert’s syndrome）

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

No evidence of FGFR2 nt 252 C>G and nt 253 C>G mutations.

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

10個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知分生組

檢驗組別及聯絡方式

分子檢驗組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction

檢驗效能

本基因檢驗準確率為95-98%

檢驗結果的解讀

亞伯特氏症是一種罕見的先天性疾病，由於顱縫早期閉合引起尖顱和併指的一種先天性綜合徵，顱狹小，顱呈錐型或異常尖，係人字縫和冠狀縫過早閉合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生，頭顱構造明顯畸形的基因突變，四種體染色體顯性變異已被鑑別，每一種在出生時即可辨認，列為I至IV型。其發生率為1/16,000~1/20,000。遺傳模式：為一體染色體顯性遺傳，大多是新突變造成，不分性別男女機率相等。突變基因FGFR2( Fibroblast growth factor receptors 2 gene )位於第十對染色體上(10q25-q26)，現已可行產前診斷，預防下一胎產生相同症候群之患孩。若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%的再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。臨床之區分若由尖頭併指(趾)畸形來區分類型，Apert syndrome 尖頭併指(趾)畸形type I型則歸為典型之尖頭併指(趾)畸形；而type II、III、IV型歸為非典型之尖頭併指(趾)畸形。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

2500元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否